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乳腺癌只通过易感基因遗传
http://www.100md.com 2019年5月31日 科普时报
     很多患者担心自己患上乳腺癌之后,会遗传给自己的女儿;母亲、姑姑或者姐妹中有人得了乳腺癌,自己得乳腺癌是不是也与她们有关?家里没有亲人患乳腺癌,为什么自己还是得了乳腺癌呢?乳腺癌是怎么患上的?到底会不会遗传呢?接下来我就为大家揭晓谜底。

    乳腺癌是自身因素(激素水平和基因)和外界因素(饮食习惯、环境因素等)相互作用的产物。如果一个人的母亲、姑姑或姐妹等被确诊乳腺癌,那她发生癌症的几率会高于那些家族里没有患乳腺癌的人,产生原因主要是体内携带了易感基因。

    目前与乳腺癌相关性最高的是BRCA1/2基因。人就像一座工厂,体内的细胞就像生产线上的零件,BRCA1/2基因就像身体里的维修人员,如果BRCA1/2基因发生突变,不能正常对身体进行日常的检修,出现毛病的零件不被发现,时间长了,就会影响整个机器的运作,突变的细胞不能被机体消除就会走向癌变。所以当携带了这种易感基因,加上外在环境影响,就很容易患上乳腺癌。

    乳腺癌会遗传吗?

    一般来说,癌症是不会遗传的。但是如果是明确携带了易感基因的患者,下一代会有50%的可能遗传到这个基因,她的风险便会显著高于无携带者。目前看来,携带BRCA1/2基因突变的女性,其患乳腺癌的风险高达87%,患卵巢癌的风险也超过40%,而且发病年龄早。如果有这种担忧,可以进行BRCA1/2早期筛查,如果检测到携带这种突变,可以进行有效的药物或者手术预防。如果没有携带这种易感基因,将不必过于担心。

    明确BRCA1/2基因携带情况对治疗有何帮助?

    首先,如果基因检测显示BRCA1/2有突变,另一侧乳腺再得乳腺癌的几率要明显高于普通患者。这时,就需要患者及医生格外注意,是否要进行更为密切的观察或者药物预防。

    其次,可能发生卵巢癌的几率会高于没有BRCA1/2基因突变的人,应该密切关注卵巢的变化,定期做肿瘤标志物检测,实现早发现、早治疗。

    再次,可以指导主治大夫对患者的用药。对于早期三阴性(乳腺癌的一种,表达的雌激素、孕激素及HER2均为阴性)及BRCA1/2突变的乳腺癌患者可以在手术切除前进行药物(吉西他滨、卡铂及iniparib)治疗,通过化疗使肿瘤缩小后再做手术,追求更好的手术效果。另外,还有一些新药可能对有BRCA1/2突变的患者更有帮助,如奥拉帕尼。目前这个药物批准用于治疗BRCA1/2突变的转移性的卵巢癌患者,关于奥拉帕尼与乳腺癌的一些研究显示,该药对于BRCA1/2突变的乳腺癌患者也略有成效。有报道奥拉帕尼用于BRCA1/2突变的肺部转移的三阴性乳腺癌有效率可达40%左右。

    所以,癌症是不会遗传的,但是导致癌症发生的基因是会遗传的。总之,BRCA1/2在乳腺癌、卵巢癌等的发生风险、复发、诊疗等方面均具有一定的指导意义,给我们的预防、治疗提供了新的方向。任何疾病都是早发现早治疗的效果最好,如果能明确是否携带BRCA1/2易感基因,就可以开展更加早期和针对性的治疗,也将大大提高疾病治愈率。

    (作者系中国医学科学院肿瘤研究所乳腺外科主任), 百拇医药(王 翔)